ŻYCZENIA WIELKANOCNE EASTER GREETINGS

ŚWIATOWY DZIEŃ ZDROWIA 2014

Z HASŁEM PRZEWODNIM "CHOROBY WEKTOROWE"  ~  WYJAŚNIAMY, JAKI MAjĄ ZWIĄZEK Z ZESPOŁEM DEVICA ~ NMO ~ NEUROMYELITIS OPTICA ~ CHOROBĄ DEVICA ~ DEVICIEM ~ LIVING WITH NMO?

Dziś, 7 kwietnia 2014, obchodzony jest Światowy Dzień Zdrowia. Powstał jako hołd, upamiętniający utworzenie, skupiającej obecnie 193 kraje, Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization - WHO), dnia 7 kwietnia 1948. Od tego czasu, na całym świecie, organizowany jest co roku, każdorazowo z odmiennym hasłem przewodnim, dotyczącym aktualnej i szczególnie ważnej tematyki zdrowia publicznego. Celem natomiast – pozostaje podjęcie działań poprawiających stan zdrowia osób w zakresie obszaru przewodniego oraz podnoszenie świadomości społecznej, co do istnienia takich chorób, możliwości ich leczenia i  zapobiegania. 

Tematem  przewodnim Światowego Dnia Zdrowia 2014 są choroby wektorowe. 

CO TO SĄ CHOROBY WEKTOROWE ?  

Choroby wektorowe (transmisyjne) wywoływane są przez organizmy (tzw. wektory) jak pchły, wszy, muchy, komary, kleszcze, przenoszące patogeny lub pasożyty chorobotwórcze. Często są one groźne, a nieleczone cechują się wysoką śmiertelnością wśród chorych. Należą do nich m.in. malaria, gorączka Denga, gorączka Zachodniego Nilu, odkleszczowe zapalenie mózgu czy borelioza.

I JAKI MAJĄ ZWIĄZEK Z ZESPOŁEM DEVICA ? 

Borelioza, przenoszona przez kleszcze, zakażone krętkami Borellia, może być szczególnie groźna dla osób chorych na zespół Devica. Dlaczego? Bo Objawy tych chorób w zaawansowanej postaci, są zbliżone (tak samo występują np. niedowłady, zaburzenia czucia, oddychania), a bez badań laboratoryjnych (z surowicy krwi lub z płynu mózgowo-rdzeniowego)  i wnikliwej obserwacji klinicznej, bardzo trudno je odróżnić oraz wdrożyć prawidłowe leczenie.

Niezwykle istotne jest, że samo leczenie boreliozy (szczególnie jej przewlekłej postaci -  neuroboreliozy) bardzo silnymi antybiotykami, może być sprzeczne z  leczeniem podstawowym zespołu Devica, w którym celowo obniża się odporność  (tzn. hamuje aktywność limfocytów B)! W skrajnej postaci, w wyniku nieleczonej (neuro)boreliozy i zespołu Devica, może dojść do znacznego pogorszenia stanu zdrowia i progresu choroby podstawowej (np. właśnie Devica), a nawet do zgonu, z czym w Polsce już niestety się spotkaliśmy...  

Niektóre źródła podają także, że choroba Devica może pojawić się jako powikłanie po przebytej  boreliozie, choć nadal są to dane dyskusyjne.

ŚWIATOWY DZIEŃ  ZDROWIA 2014 W POLSCE

W Polsce nie organizuje się uroczystych obchodów Światowego Dnia Zdrowia 2014. Dedykowane informacje można znaleźć na stronach internetowych niektórych instytucji, w tym: Ministerstwa Zdrowia, Państwowej Inspekcji Sanitarnej czy Wojewódzkiej Stacji Sanitarno-Epidemiologicznej w Olsztynie. 

W lipcu 1992r.  powstało Biuro WHO w Polsce, będące integralną częścią Biura Regionalnego Światowej Organizacji Zdrowia dla Europy (WHO EURO) z siedzibą w Kopenhadze. Jego działalność opiera się na istniejącej sieci ośrodków współpracy (Collaborating Centres, Counterparts i Focal Points), koordynowanych przez Biuro WHO (Country Office) i wspieranych przez nie poprzez świadczenie pomocy technicznej, zaś głównym partnerem Biura WHO w Polsce jest Ministerstwo Zdrowia. 

Jednak widocznych działań w naszym kraju, jest ciągle zbyt mało.  

Wielka szkoda, że ograniczono się głównie do informacji w internecie, bo Światowy Dzień Zdrowia 2014, zwracający uwagę na choroby wektorowe, metody leczenia i sposoby zapobiegania im, powinien  zainteresować wiele osób i środowisk, a Chorych na zespół Devica - w szczególności. 

Dobrego zdrowia życzymy Wszystkim i zawsze, nie tylko okazjonalnie - ze względu na Światowy Dzień Zdrowia! 

  

CO TO JEST DEVIC ?

ZOOM NMO  to ciekawostki o zespole Devica (NMO, Neuromyelitis Optica, chorobie Devica) w przybliżeniu (ZOOM) w przestępnej formie, na ponad 100 planszach graficznych!

W drugim ZOOM-ie NMO bliżej o tym, co to jest Devic? Potoczna nazwa rzadkiej choroby? A może coś więcej? 

ZAPRASZAMY NA ZOOM J

Opis planszy NMO ZOOM no.2 dla Czytelników obcojęzycznych:

Co to jest Devic ? Devic to potoczna nazwa rzadkiej choroby neurologicznej (często mylonej z MS), w której układ odpornościowy atakuje nerwy rdzenia kręgowego i wzrokowe, prowadząc do ograniczenia sprawności i/lub widzenia. Pochodzi od nazwiska głównego badacza. Ma kilka określeń. To także nazwa strony www.devic.pl i fanpage’a Devic.pl, dedykowanych temu schorzeniu.                                                                                                                                
                                                                                   

ŻYĆ Z DEVICIEM...

ARTYKUŁ W KWARTALNIKU NEUROPOZYTYWNI nr 01/2014 o zespole Devica ~ NMO ~ Neuromyelitis Optica ~ chorobie Devica ~ Devicu ~ czyt. "Deviku" ~ Living with "Devic"... ~ Living with NMO...

Zapraszamy serdecznie do lektury artykułu, który powstał dzięki uprzejmości Pani Izy Czarneckiej, Prezes Fundacji NeuroPozytywni (wspierającej osoby z chorobami demielinizacyjnymi) i Pani Agnieszki Fedorczyk, dziennikarki ww. Fundacji oraz Redakcji kwartalnika NeuroPozytywni. Pani Agnieszka przeprowadziła z nami szczegółową rozmowę na temat zespołu Devica, i wszystkiego, co wiąże się z tą, mało znaną, ciągle myloną z SM,  ale mimo to, coraz częściej diagnozowaną, chorobą, a o czym warto wiedzieć. Bardzo dziękujemy za  podjęcie tematu i umożliwienie nam podzielenia się z Czytelnikami informacjami i wieloletnim doświadczeniem.

Poniższy artykuł stanowi element  naszych działań, związanych z podnoszeniem świadomości społecznej na temat zespołu Devica ~ Neuromyelitis Optica ~ NMO lub inaczej ~ choroby Devica. 

Wraz z życzeniami dobrego zdrowia, dedykujemy go wszystkim Chorym i Ich Bliskim. 

Dodajmy, że przedmiotowy zespół Devica, czyli nazwa choroby, pochodząca od nazwiska jednego z jej pierwszych i wnikliwszych badaczy, francuskiego neurologa - Eugeniusza Devica (fr. Eugène Devic), wykorzystana w tytule artykułu w potocznym brzmieniu, została zapisana według polsko brzmiącej wymowy, a nie zasad pisowni. My preferujemy używanie nazwy oryginalnej, przez "c". 

Najnowszy numer kwartalnika NeuroPozytywni 1/2014 z artykułem "Żyć z Devikiem..."

 można nabyć również on-line na:

- stronie Fundacji NeuroPozytywni 

- aukcjach Allegro

Spis treści 

Więcej informacji w zakładce i zarazem artykule pt. Zespół Devica. Kompendium wiedzy oraz bezpośrednio u nas.

ZAPRASZAMY SERDECZNIE J

Ze względu na rosnące zainteresowanie Czytelników na całym świecie i ze wszystkich kontynentów (za co bardzo serdecznie Wam Wszystkim dziękujemy! J) oraz możliwą niewystarczającą wielkość druku dla Osób z problemami wzrokowymi, poniżej udostępniamy treść całego wywiadu pt. "Żyć z Devikiem", zamieszczonego w kwartalniku NeuroPozytywni nr 1/2014. Można skorzystać z tłumacza na naszej stronie (via.Google Translator) oraz z oprogramowania powiększającego druk lub po prostu powiększyć widok strony w przeglądarce internetowej. 
Prosimy jednocześnie - pamiętajcie, że "z Deviciem" w języku polskim, piszemy przez "c" a wymawiamy jako "k".

Żyć z 'Devikiem'..   ~   Living with 'Devic'...  ( Living with NMO... )

Choroba zaczyna się nagle, najczęściej w następstwie silnego stresu lub osłabienia, nierozpoznana i nieleczona może prowadzić do śmierci…

"Mam 10 lat. Pierwszy paraliż aż po szyję. Z gimnastyczki artystycznej zamienia mnie w „kłodę drewna”. W 4 godziny. „Czy ona przeżyje do rana? W ogóle przeżyje?” – głowią się lekarze. Kolejny rzut, niedowład, utrata wzroku częściowa, całkowita. Szpital. Szpital. Szpital. Determinacja lekarzy. Moja gigantyczna wola walki. Uczę się poruszać rękoma, stać, chodzić, rozpoznawać barwy. Od nowa i od nowa. Kilkadziesiąt razy. Ból. Łzy. I ogromna wiara w sukces."

Zespół Devica to rzadka przewlekła choroba neurologiczna. W Devicu (czytamy: dewiku) nadaktywne białka układu odpornościowego - limfocyty B - zamiast strzec organizmu przed infekcjami, atakują własne nerwy wzrokowe i nerwy rdzenia kręgowego. W wyniku ataku w obrębie mieliny i nerwów powstaje stan zapalny, później zanik (atrofia), w końcu martwica nerwów. „Jamki” martwicze są widoczne w obrazie MRI, a zmiany degeneracyjne - nieodwracalne. 

"Co za radość! Biegnę do kolegów, do szkoły! Nadrabiam lekcje, po dłuuuugich pobytach w szpitalu. Wracam tam. Walczę nieustannie z własnym ciałem. Ale nie z psychiką! Chłonę życie: ścigam się na rowerze, gram na pianinie, na flecie, tańczę, śpiewam w zespole, rysuję komiksy, maluję, piszę opowiadania, ćwiczę ukradkiem na WF-ie, bo mi nie mi wolno…  "

Objawy
Zwykle Devic zaczyna się nagle, najczęściej w następstwie silnego stresu lub osłabienia. Pojawiają się: obniżenie siły mięśni, mrowienia, drętwienia, niedowłady, pozagałkowe zapalenie nerwów wzrokowych. Występują migreny, zaburzenia równowagi, zawroty głowy, mdłości, wymioty, chroniczna czkawka, porażenie mięśni przepony, pęcherza moczowego, jelit i zwieraczy, dysfunkcje seksualne organiczne (w wyniku paraliżu nerwów i mięśni)  albo związane z psychiką. Z czasem rzuty stają się z coraz silniejsze, a poprawa jest niewielka lub żadna. Chorzy często tracą możliwość samodzielnego poruszania się oraz widzenia.  Choroba nierozpoznana i nieleczona może prowadzić do śmierci (dotyczy to nawet 30% chorych!) w ciągu pierwszych 5 lat od wystąpienia ciężkiego ataku zapalenia rdzenia kręgowego, powodującego niewydolność oddechową. Osoby z zespołem Devica, niekiedy cierpią też  na inne układowe choroby autoimmunologiczne, jak toczeń rumieniowaty układowy, miastenię, zespół Sjögrena‎ czy chorobę Behçeta.

"Zdaję na psychologię na Uniwersytecie Warszawskim. Nie wiedzą, że coś mi dolega. Że podczas wakacji, na ostatnim roku tracę wzrok - znowu. Wracam po wakacjach na uczelnię. Paraliż. Znów wracam. "

Diagnoza
Obowiązujące ustalenia medyczne dotyczące zespołu Devica, zawdzięczamy lekarzom z Mayo Clinic w USA. W 2006r., zaktualizowano listę kryteriów diagnostycznych dla zespołu Devica, uznając za kryterium bezwzględne: poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego i pozagałkowe zapalenie nerwów wzrokowych, a za kryteria dodatkowe: obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 - NMO-IgG (AQP4-IgG) w surowicy krwi, występowanie charakterystycznych martwiczych „jamek” wzdłuż co najmniej trzech segmentów rdzenia kręgowego, brak prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym, obraz MRI mózgu bez zmian demielinizacyjnych, typowych w SM.

Dziś wiadomo, że kryteria te, choć powszechnie stosowane, mogą nie być wyczerpujące. Do rozpoznawania powinno się włączyć także objawy występujące rzadko: drobne zmiany demielinizacyjne w mózgu (występują u 60% badanych) i w rdzeniu kręgowym, brak przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 - NMO-IgG (u ok. 30% chorych), możliwość wystąpienia prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym (mogących występować u 15-30% chorych), występowanie izolowanych objawów np. tylko zapaleń nerwów wzrokowych, czy też obecność we krwi przeciwciał przeciwko jednemu z głównych białek wchodzących w skład mieliny, tj. mielinowemu białku oligodendrocytów, świadczących o atakach przeciwciał na składniki mieliny.

Podstawowe diagnostyczne to rezonans magnetyczny MRI, najczęściej rdzenia kręgowego i mózgu z nerwami wzrokowymi, badanie płynu mózgowo – rdzeniowego, badania krwi (na obecność przeciwciał NMO-IgG w surowicy). Do prawidłowej diagnostyki konieczne jest także przeprowadzenie dokładnych badań fizykalnych (oglądania, opukiwania i osłuchiwania przez lekarza) oraz wywiad kliniczny z chorym. Od roku 2006 zespół Devica jest coraz częściej rozpoznawany jako odrębna jednostka chorobowa (a nie złośliwy wariant SM).

"„Nie mam SM!” - upieram się jako 10-latka, i później, przez 16 lat, aż do prawidłowej diagnozy. „Dajcie mi dłuższą terapię sterydową! Nie tylko przy rzutach!!!” - błagam lekarzy. „Jakiś dziwny, ten Twój SM, Karolciu” – mówi  Pani Profesor Irena Hausmanowa-Petrusewicz, najlepszy polski neurolog. Ma rację. Ale i ja ją mam. Moja choroba jest rzeczywiście dziwna i podobna do SM, ale jest zupełnie innym schorzeniem, bardziej agresywnym i niezmiernie rzadkim. "

Leczenie
Zespół Devica należy do chorób rzadkich. Na świecie odnotowuje się u 1-9 osób na 100 tys. wszystkich zachorowań. Istniejące farmakoterapie, chociaż agresywne, mają charakter objawowy. Polegają na zahamowaniu patologicznej aktywności limfocytów B i wytworzenia przeciwciał podczas rzutu choroby za pomocą dużej dawki kortykosteroidów oraz innych silnych leków immunosupresyjnych, cytostatycznych lub zabiegów plazmaferez (oczyszczenia osocza krwi z agresywnych przeciwciał), rzadziej na leczeniu immunomodelującym (immunoglobulinami klasy IgG). Najnowsze farmakoterapie bazują na podawaniu przeciwciał monoklonalnych.

Ważna jest rehabilitacja ruchowa i neurologiczna oraz fizjoterapia, które pozwalają zwolnić narastającą niepełnosprawność. Rehabilitacja wzrokowa ułatwia adaptację w ograniczonych możliwościach widzenia. Duże znaczenie ma wsparcie psychologiczne i społeczne. W Polsce nie ma systemowego planu leczenia chorób rzadkich ani katalogu takich chorób. Pacjenci mają utrudniony dostęp do najnowszych światowych terapii, badań klinicznych, a także uzyskania zniżek na zakup leków starszej generacji, dostępnych wyłącznie w odrębnych (tj. „niedevicowych”) wskazaniach medycznych (np. w nowotworach, po przeszczepach).

"Na Devica choruję już prawie 30 lat, najdłużej w Polsce, mam jeden z najdłuższych staży na świecie. Dzisiaj - mam niedużą, ale bardzo kochającą się rodzinę. Pracę, która jest moją pasją. Jestem psychologiem. Pomagam, dodaję siły innym. Działam. Mój cel: powołanie stowarzyszenia osób chorych na zespół Devica. Objęcie tej choroby systemowym, Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. Zawalczmy o prawa pacjenckie! Razem! Dołączcie!" 

Karoliny wysłuchała

Agnieszka Fedorczyk

Informacje dotyczące artykułu pochodzą z artykułu Karoliny Paulo „Zespół Devica. Kompendium wiedzy.”

www.paulo.pl/publikacje/zespol-devica-kompendium-wiedzy.html

Więcej:

- www.devic.pl (także na www.zespol-devica.blogspot.com)

- https://www.facebook.com/groups/zespol.devica/ - Grupa Wsparcia na FB „Zespół Devica”

- https:// www.facebook.com/DevicPL - fanpage „Devic.pl”

- www. paulo.pl/publikacje/zespol-devica-kompendium-wiedzy.html

KAROLINA PAULO

Prowadzi grupę wsparcia i stronę fanowską na Facebooku. Współpracuje, jako jedyna Polka, z The Guthy-Jakson Charitable Foundation oraz z The Transverse Myelitis Assocation, skąd pozyskuje najnowsze informacje o chorobie, jest także aktywna na Orphanet Polska – międzynarodowym portalu, na którym umieszczane są informacje o chorobach rzadkich. Celem stowarzyszenia, które właśnie tworzy się z inicjatywy Karoliny, jest udzielanie pomocy oraz informacji innym chorym na zespół Devica oraz ich rodzinom.

JUSTYNA O.

HISTORIE CHORYCH NA ZESPÓŁ DEVICA ~ CHOROBĘ DEVICA ~ NMO ~ NEUROMYELITIS OPTICA / STORIES OF PATIENTS WITH NMO

Niedługo skończę 34 lata, a choruję już 5 rok. Ostatnio jestem bardzo słaba. W lutym 2014 miałam 11. rzut. W 2010 zdiagnozowano moją chorobę. Leczę się w Szpitalu Klinicznym im. Barlickiego w Łodzi, u prof. Selmaja. Biorę tylko Azathioprinę i w czasie rzutu Solu-Medrol. Na plazmaferezy nie zamierzam się zgodzić, to dla mnie zbyt dużo. Może na Immunoglobuliny - IgG…

Mam wspaniałą, kochającą rodzinę – męża i dwójkę dzieci. A propos dzieci... Jak Bartuś miał 4 lata, zaczęła się moja "przygoda" z zespołem Devica. Wtedy Bóg zamknął przede mną wiele drzwi, ale otworzył o wiele więcej innych… :)

Początkowo lekarze myśleli, że to SM lub nowotwór, ale je wykluczyli. Po roku mojej choroby, jak jeszcze sama chodziłam, w momencie, kiedy zaczynał się rzut - zdecydowaliśmy się z mężem na drugie dziecko. Nie konsultowaliśmy naszej decyzji z lekarzami, to była decyzja podjęta jednego wieczoru. Po długiej modlitwie, zawierzyliśmy nasze życie i wszystko - Bogu. Nie wiedzieliśmy wtedy, co nas czeka, ale wiedzieliśmy jedno - wszystko dobrze się skończy. 

W 2. miesiącu ciąży miałam takie nudności, że całkiem przestałam jeść, wymiotowałam. Wtedy choroba złożyła mnie całkiem do łóżka. Leżałam 3 miesiące, jak „roślinka”, ale dziecko rozwijało się prawidłowo. Byliśmy z mężem i moją siostrą (oni się mną wtedy opiekowali 24 godziny na dobę, co było konieczne), zupełnie spokojni i nawet była w nas radość. 

Lekarze nie chcieli mi nic podać, żadnego leku, konsultowali z prof. z Kliniki w Ameryce, co robić? Moje życie było zagrożone, bo mam podczas rzutów duże problemy z oddychaniem. Czekali cały tydzień na moją decyzję - że zgodzę się na usunięcie ciąży!!! To było wykluczone - najlepszy lekarz na świecie się mną opiekował! Bóg, dla którego nie ma rzeczy niemożliwych! 

Podali mi w końcu Solu - Medrol i ku zdziwieniu wszystkich, nic się dziecku nie stało, nie poroniłam. Zaczęłam nawet z powrotem chodzić - przy balkoniku, ale jednak… Mało tego, Bóg wysłuchał moich próśb i urodziłam siłami natury, ledwo zdążając do szpitala na czas :)

Dziś Marysia ma 3 lata, a Bartuś – 9. Są wspaniałymi, zdrowymi dziećmi. Po porodzie miałam lekkie rzuty, a mój Devic z czasem się wyciszył. Niestety, po niewłaściwej rehabilitacji, zaczęły się rzuty co miesiąc …i znów mam problemy z poruszaniem się. Serce ściska widok, jak dzieci chcą pomagać mi wchodzić po schodach… Ale z drugiej strony – tak dużo rozumieją, tyle jest w Nich szczerej radości, wrażliwości  i troski, że nie przestaję się uśmiechać… Nie ma na świecie nic piękniejszego, niż widok moich dzieci i męża :) Dla nich wstaję co rano z łóżka i walczę z Deviciem.  Mam dla kogo. I wierzę, że z pomocą Boga, uda mi się wygrać… Właściwie, to już zwyciężyłam… :)

Justyna

NIEŁATWO BYĆ PŁATKIEM ŚNIEGU...

...CZYLI JAK ŻYĆ Z CHOROBĄ TAK RZADKĄ, ŻE JEJ (FORMALNIE) NIE MA W POLSCE?     ~  artykuł o zespole Devica NMO  ~ 

W drogę. Wycieraczki zbierają płatki śniegu z szyb, ledwie nadążając. Wokół biało. Droga się wlecze. Ale jedziemy. Piękną, nową autostradą, łączącą Warszawę z Łodzią. Zabawne, myślę: każdy malutki płatek śniegu jest inny, choć są ich tysiące. Ale sam nic nie znaczy. Dopiero ze swymi braćmi, tworzy niesamowitą całość – bajkowy, zimowy krajobraz. Prawie z niczego. To tak, jak ludzie, dotknięci rzadkimi chorobami. Mają swój unikalny „wzór”, a każdy chory, to niepowtarzalny płatek śniegu. W pojedynkę niewiele zdziała, dopiero w grupie, w zespole…

Zapraszamy gorąco do lektury artykułu, napisanego przez nas dla łódzkiego portalu internetowego Obiektywna Łódź, gościnnie na nim zamieszczonego w Dniu Chorób Rzadkich, 28 lutego. Dziękujemy serdecznie Pani Paulinie i całemu Zespołowi Portalu! 

Artykuł jest jednym z elementów naszej kampanii informacyjnej o zespole Devica, związanej z Międzynarodowym Dniem Chorób Rzadkich 2014. Dedykujemy go wszystkim Osobom, dotkniętym rzadkimi schorzeniami, niepowtarzalnymi, jak tytułowy płatek śniegu. W szczególności - Chorym na zespół Devica i Ich Bliskim. 

Więcej na: http://www.obiektywnalodz.pl/nielatwo-byc-platkiem-sniegu/

ZESPÓŁ DEVICA NA KONFERENCJI I WYSTAWIE ORPHAN

4. KONFERENCJA  I WYSTAWA ORPHAN 2014.  PO RAZ PIERWSZY Z NAMI I O NAS W DNIU CHORÓB RZADKICH 2014!

KONFERENCJA 

Dziś, 28 lutego 2014, w Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie, po raz 4., odkąd uroczystości Międzynarodowego Dnia Chorób Rzadkich odbywają się w Polsce, Ophran zorganizował konferencję inaugurującą Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich. Rozmawiano na niej o zagadnieniach opieki nad chorymi, konieczności szybkiego ukończenia (zespól roboczy zbierze się najpóźniej w maju 2014) i wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich wraz z oficjalną Listą Chorób  Rzadkich, a także utworzenia dedykowanej ustawy, na mocy której, czyli zgodnie z prawem, można będzie wprowadzać i egzekwować rozwiązania systemowej pomocy dla osób dotkniętych chorobami rzadkimi. 

Wkrótce ma zostać uruchomiona strona internetowa, zawierająca aktualizowany wykaz takich schorzeń i postępów prac. Przyznano także Nagrodę specjalną dla polityka, w sposób szczególny wspierającego chorych, która przypadła Pani Rzecznik Rządu M. Kidawie-Błońskiej, oraz Nagrodę dla wyróżniającego się lekarza – Pani dr J. Sykut-Cegielskiej. Niestety, wśród prelegentów, znów zabrakło Ministra Zdrowia B. Arłukowicza oraz przedstawicieli innych kluczowych ministerstw, tj. Finansów oraz Pracy i Polityki Społecznej czy nawet Edukacji i Nauki. Czy zatem planowane prace zakończą się współdziałaniem odpowiednich urzędników i w przewidzianym terminie ? 

Szczegółowy opis Konferencji wraz z  wnioskami, udostępniamy dzięki uprzejmości Pani Kasi, z zawodu i pasji - pielęgniarki, z zamiłowania blogerki, prowadzącej profesjonalny Blog o chorobach rzadkich. Bardzo serdecznie dziękujemy!  

Dla nas, dzisiejszy udział w Konferencji, był naprawdę udany. Nawiązaliśmy bezpośredni kontakt m.in. z Panią poseł Janiną Okrągły, wiceprzewodniczącą Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, a także z Panem prof. Stanisławem Maćkowiakiem, wiceprezesem Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, z którymi rozwiniemy dalszą współpracę, dodatkowo sygnalizując konieczność uwzględniania zespołu Devica na Liście Chorób Rzadkich i w Narodowym Planie oraz szczególne potrzeby Osób z zespołem Devica. 

WYSTAWA "RZADKIE CHOROBY SĄ CZĘSTE"

W ramach kampanii „Rzadkie Choroby są Częste”, konferencji towarzyszy wystawa multimedialna. Po tygodniu w PKiN w Warszawie, przeniesie się w inne rejony Polski. Można na niej znaleźć informacje wraz z mini ekspozycjami, dotyczącymi konkretnych chorób rzadkich i zarysy historii pacjentów. W większości są to choroby genetyczne. Jednak spośród niewielu schorzeń niegenetycznych, zaprezentowano właśnie zespół Devica i historię Pani Agnieszki, której serdecznie gratulujemy i dziękujemy za "bycie naszą twarzą" J Jesteśmy również dumni, iż nasze starania, dodatkowo połączone z Międzynarodowym dniem Chorób Rzadkich, stają się coraz bardziej widoczne! Zespól Devica dostał wyróżniające się, centralne, doskonale widoczne miejsce na ścianie wystawowej J Dziękujemy Organizatorom bardzo gorąco J 

Poniżej zamieszczamy foto-dokumentację z dzisiejszej wystawy. W kolorze żółtym ekspozycja, dotycząca zespołu Devica J Na samym dole - czytnik dłoni, umożliwiający ekspresowe oddanie głosu poparcia dla wprowadzenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. 

CIACHO DEVICA - DEVIC'S CAKE

CIACHO DEVICA W NIECODZIENNEJ AKCJI "SIEROCE CIACHO" - OPHRAN CAKE!

Z okazji Dnia Chorób Rzadkich, z radością wzięliśmy udział w niecodziennej, słodkiej akcji internetowej "Sieroce Ciacho" - Ophran Cake. Upiekliśmy wyjątkowe ciacho Devica, chcąc zasygnalizować istnienie rzadkiej choroby neurologicznej, jaką jest zespół Devica.  

Ciacho Devica to przepyszny serniczek, w którym ser biały (białko) i masło (tłuszcz), zarówno pod względem składu, jak i koloru, nawiązują do mieliny - substancji osłaniającej nerwy, a ulegającej zniszczeniu w trakcie trwania tej choroby. Ciacho Devica ma więc właściwości nie tylko smakowe, ale i wyjątkowo regeneracyjne J 

Ciacho Devica upiekliśmy w wymiarze międzynarodowym, stąd: Devic's cake (ang.), Devic Kuchen (niem.), gâteau de Devic (fr.), tortadi Devic (wł.), pastel de Devic (hiszp.), торт Девіч (ukr.), торта Девичa (ros.). Teraz przepyszne ciacho Devica, a wraz z nim świadomość istnienia zespołu Devica, znajdą się "na ustach" ludzi na całym świecie i każdy zrozumie nasze devicowe przesłanie J

   

PRZEPIS NA  CIACHO DEVICA 

POTRZEBNE SKŁADNIKI: 

Ciasto:

1. 80 dag półtłustego sera białego 

2. 20 dag (1 kostka) masła dobrej jakości  

3. 1/2 szklanki cukru lub mniej, w zależności od preferencji smakowych 
4. 10 całych jajek 

5. 1 torebka cukru waniliowego lub kilka kropli zapachu pomarańczowego

6. 1 torebka budyniu waniliowego lub śmietankowego

Dekoracja: 

1. 50 dag lukru plastycznego lazurowego 

2. 5 dag lukru plastycznego soczysta czerwień

3. 2-3 torebki lukru białego 

4. 1/4 szklanki cukru białego kryształu (zwykłego) 

5. 1 łyżeczka cukru białego perlistego

6. Odrobina miodu w jasnym kolorze

7. Barwnik spożywczy niebieski 

8. Pisak spożywczy błękit królewski

SPOSÓB PRZYGOTOWANIA: 

Pieczenie:

1. Masło ucieramy z cukrem i żółtkami. Rozkruszamy (rozcieramy) ser biały i stopniowo dodajemy go do masy, miksując. Dodajemy budyń i cukier waniliowy/zapach pomarańczowy. 

2. Z białek ubijamy zwięzłą pianę, tzw. "na sztywno" i przekładamy do masy. Wszystkie składniki delikatnie mieszamy, uważając, aby masa nie opadła. 

3. Masę przekładamy na blachę, wyłożoną folią aluminiową. Zostawiamy ok. 3-4 cm miejsca na wyrośnięcie ciasta. 

4. Blachę z masą sernikową wkładamy do ogrzanego (letniego) piekarnika. Pieczemy w temperaturze 180-200 stopni C, maksymalnie 1,5 godziny, do delikatnego przyrumienienia. Nie otwieramy piekarnika podczas pieczenia, ani potem, aż do wystygnięcia ciasta, bo opadnie! Wyjmujemy z piekarnika ostudzony sernik. 

Dekorowanie:

1. Sernik schładzamy i kroimy na kawałki podobnej wielkości.

2.Według przepisu podanego na opakowaniu, przygotowujemy biały lukier i równomiernie pokrywamy nim powierzchnię ciasta. Można zużyć jedno dodatkowe opakowanie lukru, by uzyskać kolor śnieżnobiały i nieprzezroczysty. 

3. Z lazurowego lukru plastycznego lepimy neuronki, a z czerwonego - serduszka i łączymy jeden  neuronek z jednym serduszkiem. 

4. Neuronki (oprócz serduszka) pokrywamy odrobiną jasnego miodu i posypujemy lazurowym cukrem, tak by uzyskać efekt trójwymiarowy, a łączenie masy na dendrytach, stały się niewidoczne.

UWAGA: Neuronki, serduszka i lazurowy lukier przygotowujemy przed upieczeniem ciasta! 

Lazurowy lukier: 3-4 łyżeczki cukru mieszamy z barwnikiem spożywczym, najlepiej w proszku lub żelu (jeśli jest w żelu-zabarwiony cukier pozostawiamy w suchym miejscu do odparowania wilgoci). Odcień koloru cukru dobieramy do koloru masy lukru plastycznego, dodając odpowiednią ilość niebieskiego barwnika.  

5. Gotowe neuronki delikatnie umieszczamy na powierzchni ciastek.

6. Pisakiem spożywczym robimy napisy, uważając, by lukier, na na którym piszemy, pozostawał  chłodny.
7. Wierzch i krawędzie każdego kawałka ciasta posypujemy odrobiną lazurowego cukru, białego cukru kryształu oraz cukru perlistego.

CIACHO DEVICA JEST JUŻ GOTOWE J SMACZNEGO I NA ZDROWIE J 

Niech roznosi się wieść o zespole Devica i przepysznym ciachu Devica! 

Bardzo się cieszymy, że ciacho Devica znalazło się w albumie z akcji "Sieroce ciacho" - Ophran Cake, 
a także osłodziło fanpage'a amerykańskiej fundacji The Guthy-Jakson CHaritable Foundation J 

MIĘDZYNARODOWY DZIEŃ CHORÓB RZADKICH 2014 Z ZESPOŁEM DEVICA!

6. DZIEŃ CHORÓB RZADKICH NA ŚWIECIE, 4. W POLSCE, Z HASŁEM PRZEWODNIM "OPIEKA NAD CHORYMI". 

W POLSCE TAKŻE O NARODOWYM PLANIE DLA CHORÓB RZADKICH! I PO RAZ PIERWSZY Z ZESPOŁEM DEVICA! 

Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich po raz pierwszy, w 2008 roku, zorganizowała europejska organizacja EURORDIS (European Organisation for Rare Disease), reprezentująca osoby z rzadkimi chorobami. Wyznaczony został na 29 lutego, najrzadszy dzień roku! Jednak ze względów praktycznych i możliwości częstszej organizacji, niż co 4 lata, obchodzi się go już 28 lutego. Obecnie jest dużym wydarzeniem społecznym i mediowym, celebrowanym aż w 80 krajach i regionach na całym świecie. 

W Polsce, Międzynarodowy Dzień Chorób Rzadkich, organizowany jest m.in. dzięki Krajowemu Forum Terapii Chorób Rzadkich Orphan, i Orphanet Polska. Oficjalne rozpoczęcie 28 lutego o godz. 11:00, otworzy Konferencja w Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie (sala im. S. I. Witkiewicza), z udziałem organizacji Pacjentów i ekspertów z różnych środowisk. O zabranie głosu poproszono  posłankę B. Czaplicką, Ministra Zdrowia B. Arłukowicza, prof. J. Sykut-Cegielską, Krajowego konsultanta ds. Pediatrii Metabolicznej i prof. Z. Szawarskiego, Przewodniczącego Komitetu Bioetyki przy Prezydium PAN. Publicznie wskazane zostaną priorytety działania w zakresie chorób rzadkich, w tym konieczność szybkiego wprowadzenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich.

W ramach kampanii "Rzadkie Choroby są Częste" zorganizowano też specjalną wystawę multimedialną, przybliżającą choroby rzadkie oraz ciekawe historie Chorych. Wystawa skupiać się będzie na kodzie ludzkiego DNA i dotyczyć głównie chorób genetycznych, choć po nawiązaniu współpracy z Orphanet Polska, o czym już z satysfakcją informowaliśmy, zespól Devica został uwzględniony na wstępnej, nieformalnej Liście Chorób Rzadkich, a Orphanet Polska zamieścił na swojej stronie internetowej, napisany przez nas artykuł informacyjny o chorobie dla Pacjentów oraz sukcesywnie publikuje historie Chorych (1, 2). Również dzięki współpracy z nami, zespół Devica, jako jedna z niewielu rzadkich chorób niegenetycznych, zostanie zaprezentowany na wystawie multimedialnej.  

Wystawa "Rzadkie Choroby są Częste" w  PKiN czynna będzie od 28 lutego do 6 marca 2014, w godz. 10:00-18:00 (wstęp wolny), następnie przeniesie się w inne miejsca Stolicy, po czym  wyruszy w Polskę.  

Podczas wystawy, można będzie wesprzeć Chorych, oddając głos poparcia dla Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, poprzez specjalny czytnik, na którym wystarczy położyć dłoń.

Głosy poparcia dla Narodowego Planu, zbierane są także na stronie www.nadziejawgenach.pl.

Będziemy mieli przyjemność uczestniczyć w Konferencji i podziwiać wystawę multimedialną J Bardzo serdecznie dziękujemy za zaproszenie! Wszystkich gorąco zachęcamy i zapraszamy za Organizatorami! J 

Ponadto, aktywnie włączając się do obchodów naszego pierwszego devicowego Dnia Chorób Rzadkich, pomagamy Chorym i Ich Bliskim, zamieszczając informacje o zespole Devica w naszych okolicznościowych działaniach mediowych. Szczegóły wkrótce J    

ZAPRASZAMY  SERDECZNIE J  

Więcej informacji na stronach: 

http://www.dzienchorobrzadkich.pl/news.htm

http://www.nadziejawgenach.pl/dzien_chorob_rzadkich/#2014

http://www.pomagam.info/dzien-chorob-rzadkich-2014/

https://www.facebook.com/DevicPL